A CURA DO PROGERIA, CRIANÇAS QUE ENVELHECEM

A cura do progeria, crianças que envelhecem

Calva e magra, seu corpo foi envelhecendo rapidamente, porque ela tinha uma doença genética rara chamada Hutchinson-Gilford (progeria) .

Pessoas com progeria tem o processo de envelhecimento aumentado cerca de sete vezes em relação à taxa normal ou seja uma criança com 10 anos se parece com uma pessoa de 70 anos.elas desenvolvem doenças comuns em idosos, e com algumas exceção a maioria deles morrem aos 13 anos de idade.

Progeria afeta de 200 a 250 crianças no mundo, mas a pesquisa sobre a doença poderia oferecer pistas sobre a função celular e como isso afeta o envelhecimento humano e outras doenças relacionadas à idade.

Esta semana, um estudo sobre um possível tratamento foi publicada na Science Translational Medicine. Dr. Francis Collins, diretor National Institutes of Health, é um dos autores.

Cerca de 30 anos, Collins, então um jovem médico da Universidade de Yale, conheceu Meg. Ele percebeu que havia muito pouco, que ele pudesse fazer por Meg, mas ele não conseguia desviar o olhar.

Ele foi convincente para tentar entender por que o corpo de alguém está derretendo na devastação da idade, disse ele. Collins ofereceu a sua preocupação e compaixão, mas não havia tratamento para a doença de Meg.

Apesar de sua aparência grave e sem perspectivas, Meg não fugiu do olho público. Em vez disso, ela se tornou uma defensora dos deficientes em Milford, Connecticut.

Só porque ela era pequena, não significava que as pessoas poderiam passar sobre ela. Meg Casey morreu em 1985, mas ela nunca desapareceu da memória do médico.

O papel de Collins como um geneticista é decodificar os enigmas mais complexos da vida humana. Ele é mais conhecido como líder do Projeto Genoma Humano , que mapeou e seqüenciou o DNA humano.

O mistério da progeria permaneceu um dos seus interesses. Collins e outros sete pesquisadores são autores de um estudo que descobriu uma droga suprimento imunológico, chamada rapamicina, poderia tratar a progeria.

Não houve drogas aprovadas ou tratamento para retardar o curso da doença.

Crianças com esta condição genética rara perdem o seu cabelo,enquanto crianças sadias aprendem a falar. Suas mentes se desenvolvem normalmente, mas seus corpos envelhecem rapidamente, sua pele começa a enrugar e cair. A maioria delas morrem de causas relacionadas com a idade, como doença cardíaca, ataque cardíaco ou derrame, antes de entrar na escola.

A causa:

A única letra no genoma, de uma paciente com progeria é fora do lugar. Este defeito genético faz com que a criança  acumule muito de uma proteína tóxica chamada progerin e as células não podem se livrar dessa proteína tóxica .

As células têm uma forma normal de remoção de subprodutos, disse o Dr. Dimitri Krainc, um dos autores do estudo. Você acumula lixo e alguém tem que leva-lo para fora. É o que acontece nas células. Tem que haver um sistema para remover os subprodutos.

Progerin é visto em pequenas quantidades em células de pessoas saudáveis quando eles começam a envelhecer. A diferença é que as células saudáveis podem se livrar das moléculas de proteínas danificadas e desnecessárias.

Os pesquisadores decidiram testar a rapamicina em células de pacientes com progeria porque a pesquisa sugere a sua eficácia em estender a vida de camundongos. rapamicina é uma droga imuno-supressora que recebem em transplante para evitar rejeição de órgãos.

A droga apareceu para ativar um sistema celular, que remove os resíduos.

A rapamicina ou drogas similares de mesma classe são capazes de acelerar o sistema de limpeza, disse Collins.

Mas a droga vem com grandes riscos, pois aumenta os níveis de colesterol e suprime o sistema imunológico, tornando os pacientes mais vulneráveis a infecções. Rapamicina foi derivado de uma bactéria encontrada no solo da Ilha de Páscoa em 1960.

Os resultados do estudo progeria desencadeou uma discussão sobre uma experimentação clínica do potencial humano.

Eu não posso dizer o que a droga vai fazer antes de ensaios clínicos, disse Krainc. Estamos muito esperançosos, por causa do efeito dramático (em células).

O acúmulo de proteínas em células é visto em outras doenças, como Alzheimer e doença de Parkinson. Pacientes com Alzheimer têm emaranhados de proteína, uma proteína chamada beta-amilóide nas placas em seus cérebros. Pacientes com Parkinson têm um acúmulo de uma proteína chamada alfa-sinucleína.

Alguns cientistas supõem que a incapacidade das células de discartar proteínas desnecessárias, e o que leva os seres humanos com o avançar da idade á adquirir certas doenças graves.

Este é um caminho fundamental para que as células mantenham sua própria saúde, disse Collins. No entanto, à medida que envelhecemos, esse mecanismo não funciona tão bem, e ai que acumulo começa a acontecer.

A Progeria Research Foundation: e uma organização sem fins lucrativos que apoia famílias afetadas e promove a investigação científica sobre a doença,da fundação vem  tecidos fornecidos e amostras de células para o estudo.

Dr. Leslie Gordon, diretora médica da fundação e mãe de um menino com progeria, ela disse que os cientistas estão considerando o uso de RAD001, uma versão modificada da rapamicina, que tem menos efeitos colaterais.

Durante anos, a pesquisa progeria languished foi como outras doenças órfã. Doenças raras lutam para atrair a atenção e o dinheiro necessario para a pesquisa, porque essas doenças afetam poucas pessoas.

Isso deixa os pacientes e familiares de doenças raras, com pouco apoio e opções médicas.

A primeira coisa que descobrimos depois que meu filho foi diagnosticado foi que não havia nada lá fora, para ajudar os investigadores a fazer pesquisa - sem células ou tecidos, nenhum banco de informação clínica, sem divulgação para as famílias, disse Gordon. Não havia nada para trabalhar.

A fundação criou um banco de células e tecidos e iniciou os esforços para identificar os pacientes de progeria.

A fundação esta  envolvida em um estudo clínico envolvendo um coquetel de três drogas para o tratamento de progeria.

Não tem sido fácil tentar chamar a atenção e obter recursos para uma doença rara.

Por muito tempo as pessoas não podiam ajudar, mas existem pessoas como Francis (Collins) que dizem sim, que se importa com o fato ,e que se incomoda por não ter respostas. Ele não está apenas interessado em ciência, ele está interessado nas pessoas.